Nöromüsküler hastalıklar, kasların kendisini veya kasların çalışmasını sağlayan sinir sisteminin ilgili bölümlerini etkileyen durumların genel adıdır. Bu grupta; kas gücünde azalma, çabuk yorulma, motor becerilerde gerileme veya bazı gelişim basamaklarının gecikmesi gibi yakınmalar görülebilir.
“Kas hastalığı” ifadesi günlük dilde sık kullanılsa da, güçsüzlüğün kaynağı bazen kas dokusundan, bazen sinirlerden, bazen de sinir–kas birleşim yerinden (nöromüsküler kavşak) kaynaklanabilir.
Nöromüsküler hastalıklar çok farklı şekillerde başlayabilir. Aşağıdaki bulgular, değerlendirme gerektirebilecek “alarm işaretleri” arasında sayılabilir:
Gowers belirtisi, çocuğun yerden kalkarken elleriyle dizlerinden ve bacaklarından destek alarak “kendi vücuduna tırmanır gibi” doğrulmasıdır. Bu durum özellikle kalça ve uyluk kaslarında güçsüzlüğü düşündürebilir ve hekim muayenesinde değerlendirilir.
Nöromüsküler hastalıklar tek bir hastalık değildir; birden fazla grubu kapsar. Çocukluk çağında hekimlerin sık değerlendirdiği gruplar arasında:
Sinir–kas kavşağı hastalıkları (ör. miyastenik tablolar)
Konjenital miyopatiler (doğuştan veya erken dönemde belirti verebilir)
Spinal musküler atrofi (SMA) gibi motor nöron hastalıkları
Musküler distrofiler (kas dokusunda ilerleyici etkilenme ile seyredebilir)
Prof. Dr. Selahattin Katar, çocuk nörolojisi, epilepsi ve yenidoğan nörolojisi alanlarında uzun yıllara dayanan klinik ve akademik deneyime sahip bir hekimdir.
